В Новосибирске начали тестировать новорожденных на 36 наследственных заболеваний

С 1 января кровь младенцев станут тестировать не на 5 заболеваний, как ранее, а на 36.

С 1 января 2023 года всех новорожденных в Новосибирске будут тестировать сразу на 36 наследственных заболеваний. Раньше такие исследования проводили всего на 5 болезней: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

— Это доступный способ выявления наследственных болезней до того, как появились симптомы. Если же узнать о болезни сразу, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, — сообщила КП-Новосибирск ссылаясь на главного регионального генетика Юлию Максимову.

По словам генетика, для проведения исследований потребуется кровь новорожденного из пяточки, которую отправят в лабораторию. На 5 заболеваний тестирование будет проводиться в Новосибирске, на остальные — в Томском НИИ Медицинской генетики.