Томские генетики за три года выявили редкие патологии у 221 новорожденного

За три года томские генетики обследовали 375 тысяч младенцев по программе расширенного неонатального скрининга.

Директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов в «Колонке директора» поделился результатами проведённых обследований.

«Современная медицинская генетика позволяет оказывать медико-генетическую помощь на всех стадиях развития человека, начиная с этапа планирования семьи. В нашем арсенале целый спектр технологий, которые помогают парам спланировать здоровую беременность, – сообщил Вадим Степанов.

Всего за три года в Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено 27 реимплантационных генетических тестов (ПГТ-М), позволяющих на этапе ЭКО исключить наличие серьезных заболеваний. Благодаря такой диагностике в семьях с высоким риском развития наследственных болезней на свет появилось 5 здоровых детей.

В 2023-2025 гг. специалисты Генетической клиники обследовали более 20 тысяч беременных женщин, из них 318 были отнесены к группе высокого риска. Также были обследованы более 375 тысяч младенцев. Из них 7 784 младенца попали в группу риска, «редкий» диагноз был подтвержден у 221 ребенка: выявлено 135 случаев наследственных болезней обмена, 44 случая спинальной мышечной атрофии, 38 случаев первичного иммунодефицита. Ранняя постановка диагноза очень важна для малышей и их семей, это шанс вовремя начать терапию, что значительно повышает качество жизни маленьких пациентов.

Среди важных перспектив в области диагностики наследственных заболеваний Вадим Степанов назвал внедрение преконцепционного скрининга, когда на этапе планирования беременности по образцам ДНК тестируются пары на носительство тех вариантов, которые в будущем несомненно вызовут наследственные болезни. В ближайшее время эта программа стартует на базе томского НИМЦ.