У 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания

Фото: Минздрав НСО

Наследственные болезни в регионе стали обнаруживать чаще благодаря программе расширенного неонатального скрининга.

1 января в Новосибирской области стартовала программа расширенного неонатального скрининга – младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

О первых результатах расширенного неонатального скрининга рассказала заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина:

— Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники, —объяснила Татьяна Анохина.

Тестируют, по-прежнему, всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на пять наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из десяти федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России.

Обследование добровольное, но отказов практически нет. Главный врач городского перинатального центра Иван Поздняков, рассказывает, что у них пока соглашались все.

— Мы мамам подробно объясняем, прежде чем получить согласие на проведение скрининга, как это делается, зачем это делается, какой результат может быть получен, — рассказывает Поздняков.

С 1 января в Новосибирской области родились 1 тысяча 825 детей. Только что регион получил из Томска извещение о тринадцатомм ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.

Добавьте нас в источники на Яндекс.Новостях

Поделиться:
Если вы хотите, чтобы ЧС-ИНФО написал о вашей проблеме, сообщайте нам на SLOVO@SIBSLOVO.RU или через мессенджеры +7 913 464 7039 (Вотсапп и Телеграмм) и социальные сети: Вконтакте и Одноклассники

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *