Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тысяч новорожденных

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. «Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», — отметил Вадим Степанов. Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.

Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

— Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико- генетического центра (Генетической клиники), — подчеркнула главный врач Генетической клиники, кандидат медицинских наук Гульнара Сеитова. — Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.

Гульнара Сеитова уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.