В Новосибирской области по ОМС стал доступен новый метод генетического тестирования

Новый безопасный метод генетического перинатального тестирования теперь доступен по ОМС в Новосибирской области.

В Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции появился новый филиал. Речь о лаборатории, где по крови беременной женщины делается генетический скрининг на хромосомные аномалии плода.

Когда беременная женщина встает на учет в женской консультации, ей делают пренатальный (дородовой) скрининг первого триместра. Он оценивает риски хромосомных аномалий и пороков развития плода. По результатам УЗИ и биохимического анализа крови матери специальной компьютерной программой рассчитывается прогноз. При высоких рисках генетическое здоровье плода проверяется дополнительными методами. Например, при помощи инвазивной диагностики, когда через прокол передней брюшной стенки для анализа берут плаценту, околоплодные воды или кровь из пуповины. Это более точное исследование. При этом имеется, пусть небольшой, но риск прерывания беременности.

— В этом году впервые в территориальную программу государственных гарантий включено такое исследование, как НИПТ. Оно оплачивается из средств ОМС. Для жителей Новосибирской области это абсолютно бесплатно. Раньше всем женщинам средней или высокой группы риска по генетической патологии плода предлагалось проведение инвазивной диагностики. Некоторые женщины от этого отказывались. Метод неинвазивной диагностики абсолютно безопасен. Он позволит тем женщинам, которые получат не совсем хорошие результаты по первому пренатальному скринингу, исключить серьезный синдром без каких-либо возможных последствий, – отметила заместитель здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.

Система неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ) является безопасной как для матери, так и для ребенка. Точность метода составляет 99 %. У беременной женщины с 10 до 14 неделю берётся кровь из вены. Для анализа нужно всего 10 миллилитров. Уже в лаборатории из крови матери выделяют ДНК плода. В чистой зоне работает только один специалист. Чтобы не занести туда чужеродные ДНК, остальным, особенно мужчинам, вход в бокс закрывают. Это необходимо, чтобы исключить любую вероятность ошибки в анализе. С помощью технологии секвенирования ДНК и алгоритма математической обработки данных производится анализ. Он определяет, есть в ДНК плода хромосомная аномалия или нет.

Генетические патологии — одна из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Система неинвазивного пренатального скрининга может определять отклонения по 13, 18 и 21 хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна). Именно такие синдромы рекомендованы профессиональными сообществами врачей для неинвазивного скрининга.

Лаборатория в Новосибирске открылась первого августа. За месяц в ней провели 180 исследований. У подавляющего большинства женщин, которых направили сюда после первого скрининга, риск генетической патологии плода не подтвердили.

— На сегодняшний день мы имеем возможность выполнять это исследование не только для жителей Новосибирской области, но и любого региона, где нет такой возможности. Таких лабораторий, включая нашу, всего лишь 11 в стране. В основном это федеральные учреждения. Кроме того, здесь будет выполняться предимплантационное генетическое тестирование для пациентов в программе вспомогательных репродуктивных технологий. Это генетический анализ эмбрионов перед переносом в организм матери, – добавляет главный врач Клинического центра охраны семьи и репродукции, главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина.

Работы в данном направлении ведутся согласно задачам федерального проекта «Охрана материнства и детства», который входит в национальный проект «Семья».

Повышение доступности и качества медицинской помощи для будущих родителей остаётся приоритетным направлением.