В настоящее время глаукома является одной из основных причин инвалидности по зрению и слепоты в мире

Сибирские учёные занимаются разработкой и клинической апробацией нового метода генетической диагностики глаукомы. 

Как известно, глаукома — это глазное заболевание, связанное с повышением внутриглазного давления и медленным разрушением сетчатки и зрительного нерва. Если её не лечить, патология может привести к слепоте. Болезнь способна затрагивать один или сразу оба глаза. Нередки случаи, когда, развившись на одном глазу, она при отсутствии врачебных мер возникает и на втором. Пациент с глаукомой должен постоянно принимать препараты, снижающие уровень внутриглазного давления. Для увеличения оттока глазной жидкости часто требуется хирургическое вмешательство.

Возможности современных методов диагностики не столь велики. Расширением границ возможностей не только диагностики, но и лечения глаукомы занимаются специалисты лаборатории клинической иммуногенетики НИИ клинической и экспериментальной лимфологии — филиала ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» совместно с коллегами из Новосибирского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Фёдорова».

Итогом десятилетней работы новосибирских учёных стала разработка и клиническая апробация нового способа прогноза развития глаукомы на основе биоинформационного анализа участков генома.

По словам руководителя лаборатории клинической иммуногенетики НИИКЭЛ академика Владимира Иосифовича Коненкова, исследователи изначально выявили те варианты генома, которые у пациентов с развившейся глаукомой обнаруживаются в 70—80 процентов случаев. «Это значит: если мы будем исследовать здоровых людей и установим у них структуру генома таких участков, то сможем определить степень предрасположенности к развитию заболевания, — отметил он. — Если такая предрасположенность выявлена в высокой степени, пациент попадает в группу риска. Таким людям необходимо находиться под наблюдением офтальмологов, проходить профилактические мероприятия и при развитии первых признаков болезни, а это повышение внутриглазного давления, принимать необходимые препараты, чтобы замедлить её прогрессирование».

Как отмечает пресс-служба НИИКЭЛ, в перспективе новый метод новосибирских исследователей поможет также определять предрасположенность или резистентность к заболеванию у родственников пациентов с установленной глаукомой и будет полезен при проведении профосмотров.

Они заявляют, что следующим этапом работы могут стать многоцентровые клинические исследования по сети филиалов МНТК в разных городах России. Всё это позволит подтвердить достоверность их выводов и в перспективе ввести генетическую диагностику предрасположенности к глаукоме в клиническую практику.