17,3 миллиона рублей получит Новосибирская область на неонатальный скрининг

Больше двадцати детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

В министерстве здравоохранения Новосибирской области рассказали, что начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты.

Программа РНС стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на пять генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в регионе, благодаря РНС, наследственные заболевания выявили у десяти новорожденных: четыре случая фенилкетонурии, три – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За девять месяцев этого года выявлено одиннадцать новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: семь – с фенилкетонурией, два – со СМА, один – с НБО (гомоцистинурия), один – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, отмечают в Минздраве НСО. Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС — детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), — родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Сообщается, что Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 миллиона рублей.