В России начнут обследовать новорождённых на СМА

pixabay.com

С 2023 года всех новорожденных в России будут обследовать на 36 заболеваний, в том числе на выявление Спинальной мышечной атрофии.

«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — рассказал директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА.

По его словам, это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, а значит, и раньше начинать терапию.

Также на пресс-конференции по СМА рассказали, что сейчас в пилотном эксперименте по скринингу новорожденных участвуют три роддома, и к этому моменту удалось выявить троих больных малышей.

«Нами проанализировано 20 854 образца и выявлено три случая спинальной мышечной атрофии», — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Александр Поляков.

По прогнозам генетиков, исследования новорождённых помогут ежегодно выявлять около 210 случаев диагноза СМА. Для реализации программы в России предстоит подготовить нормативные документы, а также закупить оборудование и расходные материалы и обучить специалистов.

Для справки: 

Спинальная мышечная атрофия — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и/или потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания

СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности. В среднем один из 8 000 детей рождается с таким заболеванием. Половина детей с СМА не доживают до двух лет. Спинальная мышечная атрофия вызвана мутацией в рецессивном гене, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество этого белка, что приводит к потере моторных нейронов — крупных нервных клеток, обеспечивающие моторную координацию и поддержание мышечного тонуса. В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.

СМА I типа – самая тяжёлая и неблагоприятная форма болезни, проявляется в возрасте от 0 до 6 месяцев. Патогенетические препараты, такие как Спинраза и Рисдиплам, помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга.

Первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии называется «Золгенсма». Это копия гена SMN, который функционирует в организме вместо мутированного. Препарат вводится однократно, что приводит к нормализации выработки белка.

В США применение препарата одобрено для пациентов младше двух лет, на территории Европейского союза применение «Золгенсма» ограничено массой пациента — до 21 кг.

Препарат самый эффективный и вместе с этим самый дорогой в мире: один укол стоит 2,125 миллионов долларов. «Золгенсма» занесён в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Для большинства детей, болеющих СМА, средства на такое дорогостоящее лекарство собирают силами благотворительных фондов, отдельных меценатов и неравнодушных граждан. 

В августе текущего года стала известна история малышки из Кузбасса — Мии Кузнецовой с диагнозом СМА, которой неравнодушные кемеровчане за два месяца собрали  155 миллионов рублей. После чего Мия с родителями отправилась в московскую клинику, где ребёнок получил необходимый укол.

Однако на одну такую счастливую историю приходится десятки трагичных. 15 ноября 2021 года стало известно, что в Новосибирске шестилетний мальчик с тяжелой формой спинально мышечной атрофии из многодетной семьи скончался, не дождавшись жизненно необходимого лекарства. Ребёнок проходил терапию препаратами «Рисдиплам» и «Спинраза». В отличие от «Золгенсма», их необходимо принимать в течение всей жизни. Несмотря на это, эти препараты могут значительно изменить судьбу больных СМА и помочь им справляться с болезнью.

Поделиться:

Добавьте нас в источники на Яндекс.Новостях

Если вы хотите, чтобы ЧС-ИНФО написал о вашей проблеме, сообщайте нам на SLOVO@SIBSLOVO.RU или через мессенджеры +7 913 464 7039 (Вотсапп и Телеграмм) и социальные сети: Вконтакте, Фэйсбук и Одноклассники

Новости партнеров:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *